טרנסלוקציה בכרומוזומים 13 ו14
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בבדיקת סיסי שליה התגלתה טרנסלוקציה בכרומוזומים 13 ו14 לעובר. תוצאת הבדיקה נרשמה כך 45xy t(13;14). בעקבותיה התבקשנו לבצע בדיקת קריוטיפ ל2 ההורים. אנו עדיין מחכים לתוצאות הבדיקה. ברור לנו שנדע הרבה יותר לאחר קבלת התוצאות, אולם אשמח אם תוכל לענות על השאלות הבאות: 1. מדוע יש הבדל אם הטרנסלוקציה נוצרה כתורשה מאחד ההורים או לא. 2. למיטב הבנתינו, עם אחד מאיתנו נשא של הטרנסלוקציה אין כלל בעיה. מה המשמעויות לאדם שהוא נשא של הטרנסלוקציה. 3. זהו הריון חמישי. זוהי הפעם הראשונה שקיבלנו תוצאה כזו (בכל ההריונות הקודמים ביצענו בדיקת סיסי שליה\מי שפיר). מה הסבירות שאכן אחד מאיתנו נשא ורק הפעם העובר ירש את הטרנסלוקציה ? תודה מראש על התשובות אר
1. זו טרנסלוקציה רוברטסונית ולכן אין הבדל משמעותי אם נורשה או שהופיעה מחדש. 2. גם אם אחד מכם נושא את השינוי בדומה לעובר - יש סיכון יתר למצב הקרוי UPD (מאד מסובך להסביר) - שיש לשלול גם אותו בבדיקת המעבדה בעובר. 3. אם זה כך - יש סבירות שזה באמת דבר שאירע לראשונה בעובר. דרוש ייעוץ גנטי מעמיק עם קבלת התוצאות. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
