אכונדרופלזיה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

05/12/2009 | 10:11 | מאת: ליאת

שלום רב בשבוע 31 ו3 ימים מדדדים העצמות והבטן היו קטנים בכשבועיים מגיל ההריון(הראש ל33+). נאמר לי לעשות או מעקב או לבצע דיקור ביצעתי דיקור מי שפיר (הפיש חזר תודה לאל תקין) אך לשני גנים נוספיפ אני עדיין ממתינה אכונדרופלזיה והיפוכונדרופזליה. (המדדים תאמו לשבוע 29). רציתי לשאול כי אני מאוד מפוחדת. מה השכיחות של הגנים האלו ?האם אין קשר לתורשה משפחתית?כלומר לא צריך להיות סיפור משפחתי כלשהו על מנת שחלילה יופיעו?הרי לא זו משמעות המושג גנטי"? חשוב לי לדעת כי עד קבלת התשובות יקח עוד זמן.שאלה נוספת חשובה היא האם רוב הסיכויים שבמעקב הבא זה יסתדר האם בכלל מצב בו העצמות הגיעו לשבוע 29 בזמן שגיל ההריון לפי ו.א 31 לצורך העניין זה מצב טוב, ובמצבים של חלילה הגנים האלו הם לא מגיעים למדדים אלו בכלל? בבקשה תרגיעו אותי..ותרשמו לי מההשכיחות ומה הסיכויים לזה חס וחלילה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר בצורות השכיחות של גמדות, שברוב המקרים מתרחשים לראשונה בחולה ולא עוברים בתורשה - אבל זה עדין בעיה גנטית. הפער של שבועיים שלושה אינו גדול כמו זה שרואים באכונדרופלזיה - שם הפער גדול יותר. נקווה לטוב - היו אופטימיים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי