איבחון טרום לידתי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
הבת הבכורה שלי בת 29 והיא נולדה עם מחלת CCAH . היא מעוניינת להיכנס להריון - בבדיקת סיווג רקמות שביצע בעלה נמצא שהוא לא נשא את המחלה. הרופא טוען שהסבירות שתלד תינוק עם CCAH נמוכה אבל קיימת ושלא ניתן יהיה לגלות במהלך ההריון באם לעובר יש את המחלה. (סיפרתי לו שבהריון השני שלי, גילו לפי בדיקת סיסיי שיליה ומי שפיר שמדובר בעובר חולה במחלה וביצעתי הפלה,ובהריון השלישי שלי גילו שהעובר הינו הומוזיגוט בריא וילדתי ילד בריא. הרופא טוען שהצליחו לגלות כיוון שיש לי כבר ילדה חולה). שאלתי : האם לפי ניסיונך קיימת אצל הבת שלי איזו דרך כל שהיא לבדוק את העובר במהלך ההריון ? לפני הלידה, כי אז יהיה מאוחר מידי!!
האם מדובר ב- congenital adrenal hyperplasia ? אם כן - יש אפשרו להרחיב את הבדיקה של בעלה. בכל אופן האם הרופא שהתייעצתם איצתו הוא גנטיקאי. רצוי לעבור ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
תודה על התייחסותך המהירה. אכן כן - זאת המחלה בצורתה הקלאסית. הרופא שהתייעצנו איתו הוא גנטיקאי. במה מתבטאת הבדיקה הרחבה יותר של הבעל -בדיקת דם או בדיקה מיוחדת? מתבצעת בחו"ל או גם בארץ?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
