כרומוזום 18

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

07/12/2009 | 20:00 | מאת: שרון

שלום רב,בבדיקת אולטרסאונד מוקדמת שבוע 16 גילו כי ישנו נוזל קרדיאלי ברמה מוגדלת וכי ישנה בעיה של עורק אחד ולא שניים כמקובל. הופננו למחלקה גנטית שהמליצה על בדיקת מי שפיר ובדיקת חלבון עוברי ,ביצענו את שתי הבדיקות כאשר המימצאים בחלבון אינם טובים,היום ניגשנו לבדיקת אולטרסאונד מורחבת והרופא דיווח כי הנוזל הצתמצם והכל תקין מבחינה תיפקודית אצל העובר כולל אקו לב,למעט העורק היחיד שאמור להימצא בצורה ישרה נימצא בצורת לולאה אבל זרימת הדם בו תקינה. הופננו שוב לייעוץ שכבר באותו הזמן היתה להם תשובה לגבי בדיקת מי השפיר שביצענו,המימצא הראה כי בכרומזום 18 חסר חלק (רק באחד מהם)ולכן הרופאים ממליצים על הפסקת ההיריון מחשש כי לעובר ישנו פיגור שכלי קשה -אבקש את התייחסותך לנושא ובמידה וישנם מקרים שידוע עליהם גם להמשך היריון וגם להפסקתו אודה לך מקרב לב

לקריאה נוספת והעמקה

אם אמנם חסר חלק מכרומוזום 18 זה מסוכן, אבל לא אוכל לומר בוודאות מה לעשות מבלי לראות את התמונה בעצמי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי