sma
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 34 בהריון השני שבוע 12 (לפי אולטראסאונד שבוע 13+5) יש לי ילדה בריאה בת שנתיים ושלושה חודשים. בבדיקת SMA שערכתי בהריון זה התגלה כי אני נשאית של הגן הפגום של הSMA.בעלי עשה בדיקה אתמול. אני מבולבלת לגבי מה לעשות- קבעתי תור לייעוץ אצלכם לשבוע הבא, האם לחכות קודם לתוצאות של בעלי או להגיע בכל מקרה? האם כדאי לעשות כבר סיסי שלייה או להמתין למי השפיר?מה הסיכוי שגם בעלי נשא?
לקריאה נוספת והעמקה
אני יודעת שזה לא רציונלי אבל זה בכל זאת מטריד אותי- בתי בת שנתיים ושלושה חודשים, בריאה לגמרי, רצה, הולכת....האם יש סיכוי שתחלה במחלה?!
הסיכוי שהבעל נשא 1:40. הסיכוי לילד חולה 1:160. לפני החלטה על מי שפיר - יש לקבל תחילה תוצאות בדיקת הבעל פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים