טאי זקס

שלום! אני כרגע בשבוע 14 (הריון ראשון), אשכנזיה משני הצדדים, ובעלי עיראקי משני הצדדים. כשהלכתי לבצע בדיקות גנטיות דרך קופ"ח נאמר לי שאני לא צריכה לבצע בדיקה לטאי זקס, על אף שאמרתי בפירוש שאימי נשאית של המחלה (ערכה בדיקה לא בזמן הריון לפני כמעט 30 שנה - אז אני מניחה שמדובר בבדיקה האנזימתית). לאחר שבדקתי את העניין קצת יותר לעומק באינטרנט גיליתי שלמעשה הסיכוי שלנו ללדת ילד חולה עומד על 1:1120, שזה בוודאי סיכוי שמצדיק בדיקות גנטיות. לאחר סחבת בירוקרטית, נפילה בין הכסאות והתחננויות בטלפון בפני גורמים שונים (שכולם טענו שאני ובעלי לא זכאים ובחלק מן המקרים גם לא יכולים מבחינה טכנית לבצע את הבדיקה) 'זכיתי' לבצע את הבדיקה בעצמי רק עכשיו, כשהתוצאות אמורות להגיע תוך 4 שבועות (כשאהיה בשבוע 18!). מכיוון שיש 50% סיכוי שאני נשאית, זה אומר שבעלי יצטרך לבצע את הבדיקה כשאני בשבוע 18, אבל גם במקרה כזה לא קיבלנו תשובות ברורות לגבי סוג הבדיקה שהוא יצטרך לעשות (הבנו שלא מבצעים בארץ את הבדיקות לאיתור המוטציות הספציפיות באוכלוסיה העיראקית). השאלה שלי היא - האם כדאי לבעלי לבצע כבר עכשיו את הבדיקה האנזימתית (בתשלום), ומהם אחוזי הפספוס שלה,וכמו כן האם יש בכל זאת אפשרות לבצע בדיקות DNA ספציפיות לאיתור המוטציות העיראקיות? סליחה על השאלה הארוכה אבל אני באמת כבר מבולבלת מכל הגרסאות שקיבלנו עד עכשיו ושאמח לקבל תשובה ברורה. תודה מראש.