התלבטות בביצוע מיי שפיר ונשאות של md1

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

10/12/2009 | 13:06 | מאת: גנית

שלום שמי גנית,אני בהריון שני בת 33 . פונה בקשר להתלבטות בביצוע דיקור מיי שפיר עקב תוצאה לא תקינה בחלבון עוברי(1:390)מכאן יש לי מספר שאלות: 1. למירב הבנתי כל המדדים שאובחנו בבדיקה הינם בגדר הנורמל .אם כך מדוע התוצאה אינה תקינה? AFP34.10,HCG12.10,UE31.83 אני רוצה לציין ששאר הבדיקות היו טובות(שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת) 2.במשפחתו של בעלי יש נשאות לMD1-אחות של אמא של בעלי היא נשאית ובנה חולה במחלה. בעלי עדיין לא ביצע בדיקת נשאות הגן ומכיוון שלוקח זמן עד שהתוצאה מגיעה אני חוששת שיהיה מאוחר עבורי לבצע דיקור מי שפיר(אני בשבוע 18+5) השאלה היא גם האם במי שפיר אפשר לאבחן נשאות לגן הספסיפי.

לקריאה נוספת והעמקה

הסיבה לתוצאה חריגה - בעיקר גילך - כך שזה לא מפתיע. מציע שתבצעי דיקור מי שפיר ותבקשי שישמרו את התאים. במקביל חשוב שבן זוגך ייבדק ל- MD. אם גם הוא נושא - אפשר יהיה לבדוק במי שפיר בכל מקרה -חשוב שתקבלי ייעוץ גנטי מסודר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי