שאלה קטנה נוספת לסיכום....
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופסור נכבד, קודם כל תודה רבה רבה על תשובותייך. ורק לסיכום- ( מקווה שאני לא מטרידה אותך) היועץ הגנטי אכן עשה עץ משפחה- אין מחלות במשפחות המורחבות, מבנה הגולגלולת שלנו איננו מוארך ( מדד את היקף הגולגולת- לי 53 ס"מ, לבעלי 58 ס"מ). והממצאים נותרו בעינם- מוקד אקוגני קטן שנעלם בסקירה שנייה ודוליכופצלוס תנוחתי שנצפה בסקירה שנייה. זהו. אם אני מבינה אותך נכון- דוליכפצלוס לא מתאים לתסמונת דאון ( אלא ראש שטוח), ומוקד אקוגני לבד איננו מהווה הצדקה למי שפיר. אזי אם אבחר שלא לבצע את הדיקור, זה הגיוני? זה הריון מאוד יקר לי ואני מאוד חוששת מהפלה חלילה. כמובן שאני גם פוחדת מחלילה ds אצל העוברית.... חלבון עוברי משוקלל 1:20000..... אודה לדעתך האחרונה בעניין לאחר סיכום זה. כאמור בת 27, אני ובעלי בריאים, אין מחלות תורשתיות במשפחות המורחבות שלנו, סקר גנטי בתחילת הריון- כל הבדיקות הגנטיות תקינות. אין לי די מילים להודות לך על הסבלנות והתשובות, תודה, נועה.
שלום רב, לגבי הדיקור לשלילת תסמונת דאון - בשלב זה אינני רואה סיבה. עם זאת, דרוש המשך בירור לגבי הדוליככוצפלוס, ולברר האם זה רק בשל התנוחה או שמא יש בעיה אחרת. מצב זה עלול להיות קשור בתסמונת גנטית (בחלק קטן מהמקרים) שלא ניתן בהכרח לגלות בדיקור מי פיר