תורשה גנטית

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

24/12/2009 | 21:16 | מאת: אמא

איזה מחלות קיימות בתורשה גנטית אוטוזומלית דיסצבלית, ולא בתורשה דומיננטית שסימנה הקליני הוא מיוטוניה בשרירי הידיים והרגליים?

לקריאה נוספת והעמקה

אני משער שהכוונה לתורשה אוטוזומית רצסיבית יש 3 תסמונות מאד נדירות (שוורץ-ג'מפל למשל) אבל אני סבור שזה מסוכן להגיע לאבחנה בדרך זו. מי קבע שמדובר בתורשה אוטוזומיצת רצסיבית, או שמדובר במיוטוניה ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי