חלבון עוברי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 33 , הריון שני. (הריון ראשון תקין לגמרי - לידת בת במשקל 3.660 ביולי 2004). כרגע בשבוע 19. בבדיקת חלבון עוברי נאמר לי כי הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי גיל והבדיקות הוא 1:1510. ( ע"פ גיל בלבד הסיכון הוא 1:502 ). בדיקת שקיפות עורפית תקינה. סקירה ראשונה תקינה למעט מוקד אקוגני (לב עובר). אני חולת SLE מזה 9 שנים ומיועדת לעבור אקו לב עובר בשבוע 22 בכל מקרה, ללא קשר לממצאי הסקירה הראשונה לגבי המוקד האקוגני. האם היית ממליץ לעבור בדיקת מי שפיר לאור הסיכונים שנחשפו בבדיקת החלבון העוברי ? תודה רבה ורד
מוקד אקוגני נחשב סמן חלש לליקוי כרומוזומי ובפני עצמו אינו מהווה הצדקה חד משמעית לדיקור מי שפיר. אבל את ההחלטה הסופית צריך להביא בחשבון במהלך ייעוץ גנטי. לגבי SLE באמת צריך לבדוק באקו לב
ומה לגבי הסיכון 1:1510 שהופיע בבדיקת החלבון העוברי ? האם בסיכון כזה אתה ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר ? תודה מראש על תגובתך
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
