ביצוע בדיקת CGH
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בשבוע 25 להריון בסקירת המערכות הראשונה שביצעתי התגלתה קשת האורטה ימנית בעובר ממין זכר בעקבות כך בוצע מי שפיר+ בדיקת FISH לכרומוזום 22 לשלילת תסמונת VCF אשר יצאו תקינים. בנוסף, אקו לב עובר תקין. הממצא היחידי עד כה הוא קשת האורטה ימנית. נאמר לי על בדיקה נוספת ה- CGH. האם לדעתך יש צורך בביצוע הבדיקה לאור הממצאים הנ"ל? הבעיה עם הבדיקה אינה כספית מבחינתי. ידוע לי שזו בדיקה מחקרית שיכולה לגלות שינויים קטנים בדנ"א אשר משמעותם אינה ידועה וכך עלולות להיות הפלות מיותרות. זהו הפחד העיקרי שלי מהבדיקה.
אני ממליץ על הבדיקה.היא לא מחקרית, אלא בשימוש קליני נרחב. הסיכוי לגלות בעיה אינו גבוה (כ-5%) בתנאים אלה, אבל הסבירות לגלות ממצא בעל משמעות לא ידועה נמוך יותר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
תודה על תשובתך. 1.הבנתי שניתן לעשות FISH לכרומוסום 10 ושיחד עם כרומוסום 22 זה "מכסה" את מרבית המקרים (לא נאמר לי כמה) - האם זה נכון והאם זה יכול להוות תחליף מספק לבדיקת ה- CGH במקרה כמו שלי? 2.האם בדיקת CGH היא המלצה שגרתית לכל הנשים עם ממצא יחיד של קשת אאורטה ימנית בעובר?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
