תורשה גנטית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום בציבת 14, והחלה לפני מס חדשים להתלונן על התפסות אצבעות הידיים. נכנסנו למערכת בדיקות מקיפה, בדיקת EMG הראתה מיוטוניה בכל השרירים שנבדקו (ידיים ורגליים). שאר הבדיקןת כולל CPK היו תקינות. הרופא הגנטאי במכון הגנטי, אמר שכנראה זו מיוטוניה תורשתית על רקע אוטוזומלי דציבלי ולא על רקע דומיננטי מכיון שאני ובעלי לא סובלים מתופעת המיוטוניה, אבל יש לנו עוד בן בן 23 שגם לו בעית מיוטוניה.(תוך כדי הדבורים בבית על התופעה, הוא אמר שגם אצלו היא קיימת כבר מס שנים, לא חשב שיש לזה חשיבות מיוחדת). הרופא הגנטאי חשב שיש כאן סבירות נמוכה לMD מכיון שהיא מגיעה בתורשה דומיננטית. לכן, שאלתי מה עוד יכול להיות? האם MD היא האופציה הקשה ביותר במסגרת מחלות השריר שיש להן בטוי קליני של מיוטוניה?
מיוטוניה אופיינית למחלת MD -myotonic dystrophy שהיא יותר נפוצה. התורשה שלה מורכבת וחומרת המחלה עשויה לגדול מדור לדור. כך שגם אם שני ההורים בריאים - ייתכן ואחד מהם נושא את הגן ואין לזה ביטוי. זה דווקא סביר יותר במחלה זו. הכי נכון - לבצע בדיקה גנטית ל myotonic dystrophy תחילה (בילינסון או הדסה)