מחלות גנטיות - מחלה שנקראת "סירופ מייפל"
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 31 ממוצא אשכנזי בעלי חצי אשכנזי וחצי טריפולטיאי עשיתי 13 בדיקות גנטיות אבל בתוכן לא נמצת הבדיקה שנקראת סירופ מייפל ששכיחותה גבוהה יחסית למוצא אשכנזי, האם יש לבדיקה הזו שם אחר? אשמח לקבל תשובה. האם חשוב לבצע את הבדיקה הזו? כי לא קיבלתי אותה ביעוץ הגנטי למרות שאני ובעלי ברוב אשכנזי? אשמח לקבל תשובה בהקדם!!!!!!!!!!!!!!!!!1111 תודה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
06.04.08 | 17:30
המחלה נקראת maple syrup urine disease או MSUD. המחלה אינה בגדר הבדיקות "המומלצות" אלא "האפשריות". תוכלי לבצע השלמה - אך לא כדאי לדאוג, מדובר במחלה די נדירה.
(מספר מקשר)
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
