תורשה גנטית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אם לי ולבעלי לא קיימת תופעת המיוטוניה, יכול להיות שאחד מאיתנו נושא גן דומיננטי של MD? ללא שום תסמין קליני? הרופא הגנטאי שלח אותי ואת בעלי לבדיקת EMG בידיים וברגליים בשאלה של מיוטוניה. אבל, אם הבדיקות יצאו תקינות, מה זה מוכיח? אם הבנתי נכון היא יכולה להיות חולה ב-MD רק אם אחד מאיתנו חולה, או ששנינו נשאים של אותו גן? הוא לא הציע לבצע את הבדיקה הגנטית, אמר שהסבירות לMD נמוכה מאוד. האם יש מקום להתעקש? או שההחלטה היא רק שלו?
לקריאה נוספת והעמקה
יותר ממה שהצעתי כבר לא נראה לי הגיוני בשיחה דרך הפורום. מציע שתגיעו אלי לייעוץ גנטי ובדיקה שלי. יש אפשרות שאחד מכן נשא של MD מבלי לדעת זאת. מצד שני - אני לא יכולך להגיד לכם להתעקש אם לא בדקתי אתכם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים