יעוץ גנטי במהלך הריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, נמצאת כרגע בהריון בשבוע 23. בסקירה הראשונה התגלה מוקד אקוגני בלב העובר ובנוסף תוצאה מעט חריגה בחלבון העוברי (afp=2.09). בסקירה השניה עדיין קיים מוקד אקוגני בלב אולם מלבד זאת העובר בסדר גמור ולדברי הרופא לא ברור מה גרם לערכים הגבוהים של החלבון העוברי. בטרם ההריון בוצעו כל הבדיקות הגנטיות הקיימות: אני בלבד נשאית של CF ובעלי בלבד נשא של דיסאוטונומיה. עקב הממצא של החלבון הופנתי ליעוץ גנטי, שאלתי היא- אם בסקירה השניה הכל נראה בסדר והממצא של מוקד אגוני לבדו הוא זניח, האם יש לי צורך אמיתי לגשת ליעוץ גנטי בשלב זה? לפי מה שהבנתי מרופא המעקב עם נתונים כאלו מקובל ללכת לפגישת יעוץ מחלק מנוהל אולם לא ימליצו לי על שום בדיקה נוספת בפועל. אשמח לקבל חוו"ד נוספת. תודה.
מציע בכל מקרה לפנות לייעוץ גנטי. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540