התייעצות לגבי תוצאות בדיקות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בת 32 ועשיתי סקירת מערכות מורחבת בשבוע שעבר. בבדיקה נמצא שהתינוקת קופצת את ידיה. נשלחתי להתייעצות גנטית והופנתי פעם נוספת לאולטרה-סאונד אך אין שינוי לגבי ידיה הקפוצות של העובר. נאמר לי ע"י הייעוץ הגנטי שמדובר בתסמונת L1CAM . לא ברורה לי התסמונת הזאת ואשמח מקרב לב לקבל מידע נוסף אודות התסמונת הנ"ל ואת השפעותיה והשלכותיה לגבי התפתחות העובר היות ואני נמצאת בסוף חודש שמיני להריון. העניין אינו סובל דיחוי ואשמח נורא אם אקבל תשובה בהקדם האפשרי. בתודה, רחלי.
לא ברור לי מדוע נקבע שמדובר בתסמונת L1CAM. זו תסמונת חמורה עם ביטוי קשה בעיקר בזכרים הכולל הגדלת חדרי המוח ואיחור התפתחותי. זה נכון שבחלק מהמקרים יש ידיים קפוצות, אבל אסור להזדרז להסיק מסקנה זו. חוץ מזה - אפשר לבדוק הבבדיקה גנטית פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
