מרווח בולט בין בוהן לאצבע 2 בכפות הרגליים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' שלום, יצא לי לראות מטופל של רופא אחר, אגב בעייה לא קשורה. ילד בן 17, בריא לחלוטין לכאורה להוציא בעיות קשב וריכוז. מראה די דיסמורפי. בבדיקה הדברים היחידים שניתן "לתפוס ביד" זה אצבעות ידיים ורגליים עבות במיוחד ומרווח בולט בין הבוהנות לאצבעות 2 בשתי הרגליים ? האם יש תסמונות מוכרות שקשורות לכך, האם זה ממצא נורמלי מבחינתך כגנטיקאי ? האם אתה מכיר תסמונת שהמאפיין העקרי שלה הוא אצבעות ידיים/כפות רגליים עבות (ללא הפרעות אחרות במבנה האצבעות), אודה על תשובתך כידע כללי בלבד ולא מעבר לכך, תודה.
אם זה לא ממצא שקיים אצל ההורים זו וודאי תכונה גנטית. ציינת שיש מראה דיסמורפי וכפי הנראה יש יותר שיכול להתגלות לעיני הגנטיקאי. לא הייתי מרפה אלא מפנה לגנטיקאי דיסמורפולוג לבדיקה. גם אם אין בעיוצת רפואיות או התפתחותיות, יכולה להיות לזה השלכה. מהתאור עצמו אני לא יכול לקבוע פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540