תוצאות בדיקות ...
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בהריון בשבוע ה17 , ביצעתי שקיפות עורפית אשר יצאה תקינה , ואח"כ ביצעתי בדיקת דם נוספת לבדיקת הסינון המוקדם לאיתור תסמונת דאון- סקר ביוכימי. שאלתי הינה לגבי התשובה לגבי חישוב הסיכון לטריזומיה 18 אשר הינה : עפ"י גיל האישה,הבדיקות הביוכימיות והשקיפות העורפית הינו : קטן מ-1:300 (תוצאה תקינה) בהערה מציין : - נא לשים לב לנוסח התשובות החדש המתייחס לטריזומיה 18. מאחר וההפרדה באמצעות הסימניםמ הביוכימיים לגבי טריזומיה 18 טובה יותר מאשר בטריזומיה 21 , ניתןלהתייחס ל-CUTT OFF של 1:300 כגבול בין תשובה תקינה לחריגה. אין אפשרות לקבל את הסיכון המדוייק אם הערכים המתקבלים הינם קטנים מ1:300. במקרים בהם הסיכון גדול מ1:300 , יופיע הסיכון המדוייק, לדוגמא :" הסיכון 1:150 - תוצאה לא תקינה " זהו העתק מדוייק מתוצאות הבדיקות שקיבלתי ממכון הגנטי בבי"ח שיבא . לפי הבננתי הבנתי שהתוצאה שלי תקינה וגם מצויין כך בפירוש , אולם משום מה כשהראתי את הבדיקה היום לרופא נשים שלי הוא משום מה הבין שהתוצאה גבולית ואמר שמומלץ לבדוק את העניין עם מומחה גנטי , כיוון שאני עצמי קראתי את הבדיקה לפני כשבועיים , ניסיתי להסביר לו שאני הבנתי שקטן מ1:300 זה תקין ובסוף הוא אמר שחושב שיכול להיות שאני צודקת ... אבל בכל זאת הוא הלחיץ אותי ורק כשיצאתי מהמרפאה בכלל ראיתי שגם מצויין בסוגריים שהתוצאה תקינה !!! השאלה שלי היא כמובן האם התוצאה תקינה ?? האם יכול להיות שהרופא פשוט לא הבין את ההערה ? האם גניקולוגים אמורים להבין בקריאת תוצאות של בדיקות אלו? כי למען האמת אני מתחילה להתלבט באשר למקצועיותו של רופאי ? אודה לתשובה , לחוצה
נראה לי שהיטבת להבין. אמנם לא צרפת את כל תוצאות הבדיקות, אך זו התשובה "הטובה ביותר" שניתן לקבל. יש לזכור כי טריזומיה 18 מלווה גם במומים קשים שכמעט ואי אפשר לפספס בסקירת מערכות. אז נראה לי שאין מקום לדאגה.. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540