האם ניתן לערוך בדיקות גנטיות לאוטיזם?-דחוף בהריון

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

08/04/2008 | 23:02 | מאת: בהריון

רציתי לשאול האם קיימות כיום בדיקות גנטיות הבודקות נשאות אוטיזם ומסוגלות לאבחן האם עובר יוולד כאוטיסט? אחי אוטיסט (וחירש) ונבדק בתחילת שנות ה80 בדיקות ביוכימיות וגנטיות ולא נמצא גורם גנטי למחלתו. בדיקות X שביר שלו וגם שלי נמצאו תקינות ועד כמה שידוע לי זו הבדיקה היחידה כיום הקשורה לאוטיזם שניתן לערוך. בעלי ואני בתחילת הריון (ראשון) וגילינו שישנה בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקות אינאקטיבציה של X של האישה- האם בדיקות אלו תורמות לאבחנה של העובר בסופו של דבר? האם התוצאות הן בגדר אבחון? עד כמה שידעתי, המידע הגנטי שנאסף עד היום בנושא הוא עדיין בגדר השערות. האם ישנן בדיקות גנטיות שלא היו קיימות בעבר? האם ישנה בדיקה במהלך ההריון שמאבחנת אוטיזם? אנחנו חרדים להריון ולעובר. האם ישנו טעם לערוך איזשהן בדיקות נוספות מלבד הX השביר? איננו מעונינים בבדיקות שלא ידעו לאבחן את העובר. אנו מודעים לסיכון (שנאמר לנו שהוא נמוך) ומוכנים לעשות כל שצריך על מנת לאבחן- אך איננו מעונינים בבדיקות שיקבעו מטען גנטי אבל לא יידעו את משמעותו. כרגע שאיפתנו היא לעבור הריון רגוע ומושכל ולא להוסיף חרדות שאין לנו שליטה לגביהן. נודה לעזרתך הדחופה

לקריאה נוספת והעמקה

אם אחיך לוקה באוטיזם וחירשות יש סיכוי שמדובר אצלו בתסמונת גנטית. לכן יש סבירות מסוימת שניתן יהיה לאבחן את הבעיה אצלו. אם לא עבר בדיקות מאז שנות ה-80 - זה המקום להתחיל. צריך שהוא ייבדק על ידי גנטיקאי ושזה ימליץ על בדיקות לפי הממצאים. כדאי באמת לנסות בדיקת צ'יפ גנטי ואולי גם נוספות - אבל קודם כל להתחיל מבדיקת האח. אם תמצא הסיבה לבעיה - אז אפשר לבדוק את העובר. אחרת נותר לכם סיכון לא זניח.

13/04/2008 | 08:05 | מאת: prgntyy

תודה על העצה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי