התלבטות לגבי מי שפיר ושאלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
עקב חילוקי דעות ביני לבין בן זוגי אבקש המלצה נוספת לגבי ביצוע הדיקור: אני בת 34 +10 חודשים שבוע 18 מצורפות תוצאות שקיפות עורפית +סקר+חלבון: גיל הריון לחישוב סיכון : 12.4 NT NUCHAL 0.99 NT NUCHAL 1.1 mm PAPP A 0.63 MoM PAPP - A 1422 mIU/L free bete HGC 2.23 Mom free beta hgc 81 ng/ml גיל 34 10 חודשים סיכון לפי גיל 1/400 סיכון לתסמונת דאון - לפי גיל+שקיפות+בדיקות דם 1/740 סיכון לטריזומה 18 1/20000 חלבון עוברי: 1.04 MoM (AFP) חלבון עוברי ( 43.35 ng/ml) 1.04 MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 21.73 U/ml) 0.90 MoM (uE3) אסטריול ( 1.39 ng/ml) הערכות וסיכונים: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 359 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 1040 סריקה מוקדמת פרטית יצאה תקינה בכל אופן אחרי הסריקה המוקדמת הייתי אצל הרופא שנית לבדוק מיקום השילייה הוא לקח מדדים נוספים: שבוע 18 עצם הירך שבוע 19+5 קוטר ראש 19+1 היקף הבטן 19+2 אז מה ההמלצות אנחנו ממש חוששים..... שאלה: יש לנו עובר זכר האם לפי הסריקה +סקר +חלבון עוברי אפשר להגיד בוודאות שיש לו כרומוני xy ולא משהו כמו xxy או xyy? תודה NT NUCHAL 0.99 NT NUCHAL 1.1 mm PAPP A 0.63 MoM PAPP - A 1422 mIU/L free bete HGC 2.23 Mom free beta hgc 81 ng/ml גיל 34 10 חודשים סיכון לפי גיל 1/400 סיכון לתסמונת דאון - לפי גיל+שקיפות+בדיקות דם 1/740 סיכון לטריזומה 18 1/20000 1.04 MoM (AFP) חלבון עוברי ( 43.35 ng/ml) 1.04 MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 21.73 U/ml) 0.90 MoM (uE3) אסטריול ( 1.39 ng/ml) הערכות וסיכונים: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 359 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 1040
אמנם הסיכויים לתסמונת דאון נמוכים, וכל הבדיקות בגדר הנורמה. עם זאת, לא ניתן לשלול בעיות כמו XXY ואחרות, ההחלטה האם לעשות מי שפיר לצורך אבחון בעיות אלה היא אישית, מבחיענה רפואית אני לא רואה סיבה. פרופ' ירון 0525-052540