זה הדוח המלא

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

11/01/2010 | 09:05 | מאת: משה

תרגום מרוסית מעבדה לאבחון פרנטלי של מחלות מולדות ותורשתיות מכון למחקר ומדע של מילדות וגינקולוגיה ע"ש ד' א' אוטה האקדמיה למדעי רפואה של רוסיה מנדלייבסקיה ליניה 3, סנט-פטרבורג 199034 תוצאות בדיקה מולקולארית-גנטית של הגן CFTR לאיתור מוטציות נפוצות ל- פופוב אולג מוטציות delF-508, deli 507, CFTRdel21kb, 2143delT,2184insA, 2113delA, 2118del4,2141 insA, delE672, 2176insC,2183 AA-G, 2183delAA,2184delA,2184insA,394delTT בגן של חלבון טרנסממברני רגולטורי לא נתגלה מוקוביסצידוז. הבדיקה בוצעה על-ידי מדענית מיכאילובה י' ג' (חתימה) חותמת המכון

לקריאה נוספת והעמקה

שלום משה, נראה לי שכלל לא הבנת נכון את הדו"ח נראה לי שאין אף אחת מהמוטצתיות הללו - כלומר אין לו כלל ציסטיק פיברוזיס. עליך לדאוג לקבל הבהרה חד משמעית מהמעבדה. מעבר לכך - אני מנוע מלהביע דעה מבלי לראות את הדו"ח האורגינלי בעצמי פרופ' יובל ירון, וייצמן 14 ת"א 052-5052540

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי