בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בכוונתי להכנס להריון שני. במסגרת הריוני הראשון ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות מהשילוב שלי ושל בעלי (אני חצי בולגריה חצי אשכנזיה ובעלי מרוקאי): X שביר, CF, דיסאוטונומיה משפחתית, אלפא 1, וקונקסין. כולן יצאו תקינות. לפני כחודשיים ביצעתי בדיקה נוספת שהתווספה מאז - SMA. גם היא יצאה תקינה. כשביצעתי את בדיקת ה-SMA שאלה אותי האחות האם יש במשפחה מקרים של אוטיזם, פיגור PDD וכיו' - ואני ציינתי שלא. לאחרונה, נודע לי כי האחיינית של בעלי (הבת של אחות של בעלי) בת שנתיים וחצי סובלת מליקוי מסוים, כנראה אוטיזם או אולי פיגור כלשהוא (האינפורמציה היחידה שיש בידי כרגע היא שהבדיקה שעשתה ל-X שביר יצאה תקינה). 1. האם בעקבות מידע זה עלי לחזור למעבדה הגנטית ולבצע בדיקות חוזרות? האם היו מבצעם בדיקות אחרות אם הייתי אומרת שיש מקרה כזה במשפחה? 2. מה עלי לעשות? אודה לתשובתך בהקדם ושוב תודה.
דרגת הקרבה רחוקה ולכן הסיכון נמוך. אין צורך לחזור למעבדה ולבצע בדיקות חוזרות. במקרה כזה רצוי לקבל מידע נוסף על קרובת המשפחה ולבחון האם הוא מקנה לכם תוספת סיכון. בהעדר אבחנה אצלה - אין המלצות מיוחדות כלפיך