מי שפיר/ חלבון עוברי בתאומים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב! אני בת 37 זהו הריון ראשון לאחר שנים רבות של טיפולים בהם עברתי 11 טיפולי IVF ו2 הפלות (עקב העדר דופק ובשני שק הריון ריק). כעת אני בהריון עם תאומים ביכוריונים ביאמניוטים על פי הרופא המטפל ביצעתי שקיפות עורפית שהיתה תקינה 1 מ"מ בשניהם. לציין שסקירת מערכות שבוצעה ע"י ד"ר אחירון הייתה תקינה לגמרי. עקב הקושי הרב בכניסה להריון הרופא המטפל המליץ לחשוב על אי ביצוע מי שפיר למרות שגילי מאפשר זאת מחשש לפגיעה בהריון יקר זה, וביקש שלפני ההחלטה נבצע סקר משולש למרות שאינו מדויק בתאומים. התוצאות של הבדיקה היו:גיל הריון לפי וסת אחרונה 17.3, גיל הריון על פי אולטרסאונד-18.2 גיל מחושב על פי IVF 17.5. AFP-0.83 MOM AFP34.89 ng/ml hcg1.67 mom hcg34.85 u/ml estriol 0.74 mom estriol1.14 ng/ml כביכול כל התוצאות נמצאות בטווח של הנורמה למרות שזה ממוצע מחושב בין שני העוברים ואין לדעת איזה עובר הפריש מה, אך למרות שזה בנורמה הסיכון לתסמונת דאון יוצא גבוה maternal age related risk 1/208 risk age+giochem 1/101 אבקש את ייעוצכם בקשר לצורך בביצוע בדיקת מי שפיר לנוכח התוצאות .אני מפחדת מהסיכונים שבבדיקה זו במיוחד שמדובר בדקירה כפולה ומחשש לפגיעה בהריון שהגיע בקושי רב בלשון המעטה. תודה רבה!
החשש שלך מובן. מלכתחילה בדיקת חלבון עוברי לא מומלצת לקביעת סיכון לתסמונת דאון בתאומים. יש אפשרות לנסות לשלב את כל הבדיקות (כולל שקיפות עורפית) במסגרת ייעוץ גנטי על פי liklihood ratio. אם את מעוניינת, צרי קשר עם משרדי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, וייצמן 14 תל אביב. טלפון: 0525-052540