טריזומיה 18
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בהריון בשבוע ה13 . ב4.1.10 ביצעתי שקיפות עורפית אשר יצאה תקינה , ואח"כ ביצעתי בדיקת דם נוספת לבדיקת הסינון המוקדם לאיתור תסמונת דאון- סקר ביוכימי. להלן תוצאות הבדיקות: NT=0.9mm. סיכון משוקלל לתסמונת דאון לפי גיל (30), בדיקות ביוכימיות ושקיפות עורפית הינו נמוך מ-1:20000 (תוצאה תקינה) שאלתי הינה לגבי התשובה לגבי חישוב הסיכון לטריזומיה 18 אשר הינה : עפ"י גיל האישה,הבדיקות הביוכימיות והשקיפות העורפית הינו : קטן מ-1:300 (תוצאה תקינה) בהערה מציין : - נא לשים לב לנוסח התשובות החדש המתייחס לטריזומיה 18. מאחר וההפרדה באמצעות הסימניםמ הביוכימיים לגבי טריזומיה 18 טובה יותר מאשר בטריזומיה 21 , ניתןלהתייחס ל-CUTT OFF של 1:300 כגבול בין תשובה תקינה לחריגה. אין אפשרות לקבל את הסיכון המדוייק אם הערכים המתקבלים הינם קטנים מ1:300. במקרים בהם הסיכון גדול מ1:300 , יופיע הסיכון המדוייק, לדוגמא :" הסיכון 1:150 - תוצאה לא תקינה " האם יש מקום לדאגה והאם לפי תוצאה זו רצוי לעשות בדיקת מי שפיר. אודה לתשובה ודואגת שרה
תוצאות בדיקות ביוכימיות: papp-a:2.40xmom free beta HCG: 1.96xmom (החישוב מתבסס על מדידת CRL 47.0mm (nt:0.84xmom (nt=0.9mm האם תוצאה של בדיקת סיכון לטריזומיה 18 שיוצאת"קטןמ-1:300 (תוצאה תקינה)" היא בסדר ומה טווח הנורמל בבדיקה זו דואגת שרה
לדעתי שאלה זו כבר נשאלה בעבר. אינני בטוח עם על ידך או משיהו עם ניסוח ממש דומה. בכל מקרה - זו בדיקה תקינה. זה הניסוח המקובל. בטריזומיה 18 רואים גם מומים באולטרסאוד וערכי PAPPA ו- HCG מאד נמוכים שלא כמו אצלך - אין סיבה לדאגה לדעתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, וייצמן 14 תל אביב. טלפון: 0525-052540