ייעוץ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום בני בן החודשיים אובחן ב PIGMENTATION MOSACIZM הופנינו לייעוץ גנטי וקריוטיפ. 1. רציתי לדעת לשם מה ללכת לייעוץ גנטי אם ידועה כבר האבחנה? 2. מהן ההשלכות של תסמונת זו לגבי הבריאות? 3. האם יכולים להתווסף עוד כתמים במהלך החיים? 4. האם גם ללא חשיפה לשמש הכתמים עלולים להתכהות? 5. איזה כרומוזום חסר בתסמונת זו? 6. הקשר בין חיסונים לתסמונת זו? 7. האם תאי גזע /דם טבורי יכלו לעזור במקרה הזה? 8. מהם הטיפולים המוצעים היום? 9. האם זה גנטי? (אני ובעלי חצי אשכנזים וחצי עירקיים-מצריים) אודה לך על תשובה מהירה... 10.
שלום רב, ריבוי השאלות שלכם מצביע שהרבה לא ברור לכם במה מדובר, זה תפקיד הייעוץ הגנטי. פרט לזה - "האבחנה" אינה באמת אבחנה גנטית, לשם כך צריך לבצע בדיקות. על שאר השאלות לא אוכל לענות מבלי שאראה בעצמי את המקרה. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, וייצמן 14 תל אביב. טלפון: 0525-052540