בבקשה תשובתך פרופסור!!
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ד"ר באסל, ענית לי, כמה שורות למטה, תשובה מאתמול, לפיה אוכל להביא ילדים בריאים למרות גילי (42 עוד מעט). בשאלתי שם, ציינתי שעברתי הפסקת הריון עקב מוזאיקה טרנר בשבוע 24. אנא עני לי מידיעותייך ומניסיונך: בבדיקת מי שפיר גילו מוזאיקה טרנר בשיעור 35%-50% (כך נכתב בטופס ההודעה מן המעבדה). האם מוזאיקה באחוזים כאלה מעיד שאם לא הייתי מפסיקה את ההריון, היו לתינוקת ביטויים קליניים משמעותיים? וחייה היו לא קלים והיא היתה ילדה חולה? מה משמעות האחוזים הללו שנמצאו, לגבי החיים שהיו צפויים לתינוקת? אני לא בטוחה שעשיתי נכון כשהפסקתי את ההריון. האם יתכן שחוץ מבעיית גובה ובעיית פוריות, התינוקת לא היתה סובלת מכלום? והיו לה חיים רגילים, כמו אדם בריא?
שלום, המכתב מופנה לדר באסל אבל אני מבין שאתם מבקשים את תשובתי קשה לנבא מה היו הביטויים בילדה אילו נולדה, אבל לא ניתן היה להגדירה כחולה. ייתכן והייתה לה קומה נמוכה ואולי גם בעיות פריון. מי יודע אם הייתה מאושרת או לא ? רגילה או לא ? את הנעשה אין להשיב, וזה החשיבות של ייעוץ גנטי מקיף לפני הפעולה. עתה - אל תתייסרו יותר, זה לא יעזור