סקירה ראשונה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופסור יובל ירון שלום, אני בשבוע 16 בהריון 4, כשאת הראשון נאלצתי להפסיק בחודש שישי לאחר שהתגלתה תסמונת טריפל X בעוברית. בהריון הנוכחי שקיפות עורפית יצאה תקינה, בסקירה ראשונה שנעשתה בשבוע 15 נצפתה "אי סדירות באונה הימנית של המוח ובצקת בעובי 2.2 בעורף" העובר/ית. 1. האם אני נמצאת בסבירות גבוהה לחוות שוב הריון לא תקין כרומוזומלית, או שאין קשר? 2. מה המשמעות של הממצאים? האם הם מעידים על תסמונת כלשהי? (הופניתי ליעוץ גנטי, אולם לצערי הטורים רחוקים מכפי שאני מסוגלת להכיל. כמו כן, הופניתי לבדיקות TORCH, מי שפיר, ואקו לב) 3.האם הגיוני שבשלב כזה בהריון עדיין לא יהיו בטוחים לגבי מין העובר? יכול להיות שזה מעיד על משהו? תודה
אכן יש סיכון מוגבר גם לבעיה כרומוזומית דומה (לאו דווקא XXX) וגם בעיות אחרות כגון תסמונת גנטית. אם יש לך קושי בהשגת תור לייעוץ גנטי, את יכולה לנסות ולהגיע דרך הביטוח המשלים למרפאתי ולקבל החזר. כדאי לבצע את בדיקות ה- TORCH ומי שפיר בכל מקרה. לגבי מין העובר - בשלב זה כבר צריך לזהות בבירור פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, וייצמן 14 תל אביב. זימון תורים: 0525-052540