עצמות ארוכות קצרות וראש קטן
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בשבוע 37+2. בשבוע 36+5 הייתי בסקירת מערכות מכוונת עקב ריבוי מי שפיר ועקב עצמות עובר קטנות. עשיתי בדיקה של עצמות עובר גם לפני 3 שבועות ואז הפערים היו יחסית בטווח הנורמלי- עצמות ארוכות קטנות ב8-10 ימים מגיל ההריון ,עובר ללא דפורמציה במבנה העצמות ושאר המדדים התאימו פחות או יותר לגיל ההריון.הערכת משקל אז (שבוע 33+5) הייתה 2189 ג'. בשבוע (36+5) בסקירה המכוונת כל הערכים קטנים : BPD: 34+1 OFD:106.71 HC:33+6 AC:36+6 Femur:33+2 גיל הריון : 33+4 Humerus:34+2 Ulna:32+4 Tibia:33+5 יחסים:hc/ac:5% AC/femur:80 משקל: 2778 ג' ריבוי מי שפיר: 200 מ"מ זהו הריון שלישי שלי- ההריונות הקודמים עברו ללא בעיה מיוחדת ועם עוברים במשקל ממוצע של 3.580 ו-3.520. גובהי: 1.56 וגובהו של בעלי:1.77 במשפחה אין גמדות. בהריון זה עשיתי את כל הבדיקות : שקיפות, מי שפיר(מרצוני) סקירה 1 ו-2 וכל הבדיקות יצאו תקינות אני מאוד לחוצה תמוצאות הבדיקה . הרופא שלי לא מודאג ואמר לי שהוא ישלח אותי לעוד סקירה מכוונת כי אולי היתה טעות במדידה .לגבי ייעוץ גנטי הוא אמר לי שאין לו טעם לשלוח אותי מכיוון שעד שיגיעו התשובות אולי אלד. מה דעתך ומה לדעתך יכולה להיות הסיבה לפערים שהתפתחו? האם פרט לגמדות בודקים עוד מחלות גנטיות שבהם מופיעה התופעה? מה ניתן לעשות בשלב זה של ההריון? תודה
הפערים אינם גדולים אבל כדי להעריך במדויק את הסיכונים כן הייתי רואה מקום לייעוץ גנטי הרי דיקור מי שפיר לא שולל את כל התסמונות האפשריות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, וייצמן 14 תל אביב. זימון תורים: 0525-052540