CYP21

שלום בעקבות בירור 7 הפלות חוזרות ללא אבחנה נמצאו אצלי 3 מוטציות בגן הזה: I172N, cluster E6, V281L כ"כ בתשובה צוין כי לא ניתן לקבוע את מיקום המוטציות והגנוטיפים האפשריים כי : 1. אני compound heterozygote 2. כל המוטציות ממוקמות על אותו כרומוסום. בתוצאות הבדיקה צוין כי המיזיגוטים הנושאים חסר באלל אחד ומוטציה נקודתית באלל השני לא נבדלים מהומוזיגוטים למוטיציה הנקודתית. משפחתי אשכנזים יוצאי ברה"מ. הוריי נבדקו ויצא שקיבלתי את זה מאבי כי הבדיקה של אימי היתה תקינה. הACTH טסט יצא תקין כך שלא הצליחו להגיע למסקנה האם אני חולה או אולי יש לי את זה בצורה קלה מאד לא קלאסית כי הפרופיל ההורמונלי שלי תקין. אני מאובחנת כבעלת שחלות פוליציסטיות ללא ביטויים קליניים ברורים (מחזורים ארוכים של 35 ימים אך סדירים כמעט! לגמרי, שיעור פנים וצוואר מועט, בעיקר אחרי ההפלות, מעט אקנה, היסטוריה ארוכה של PMS). כעת אני בשבוע 11+ ומטופלת מהחודש שבו היה תחילת ההריון בדקסאמטזון, בנוסף לשני סוגי פרוגסטרון, בזריקה ובנרות וכן בקלסן. שאלתי היא: האם בן זוגי שהינו ממוצא עיראקי צריך לעשות בדיקה גנטית לאיתור הגן הזה והאם אני צריכה לעשות איזושהי בדיקה מיוחדת בהריון- גנטית או אחרת? מה הסיכויים למחלה אצל העובר ואיפה זה שם אותנו באופן כללי? תודה רבה וסליחה על השאלה הארוכה

שלום היכן מבצעים את הבדיקה והאם היא מכוסה בסל? אנו חברי קופת חולים מכבי תודה