נשאית SMA

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

08/02/2010 | 21:01 | מאת: טלי

שלום רב, מתוך בדיקות גנטיות שעשיתי לקראת הריון נמצא שאני נשאית SMA ניוון שרירים. כמובן שבעלי יבדק גם הוא, אך שאלתי היא-האם זהו גן שמחייב ששני ההורים יהיו נשאים על מנת שעובר יהיה חולה, או שמספיק שאני נשאית ויש סיכוי שהעובר יהיה חולה גם הוא? יש לי חברה שנשאית של איזשהו סוג של ניוון שרירים וזה מספקי כדי שהעובר יהיה 50 אחוז נשא גם כן, רק אם זו נקבה היא לא תחלה ואם זה זכר והוא נשא הוא יחלה. האם זה דומה? האם לא צריכה להיות איזושהי היסטוריה משפחתית של ניוון שרירים כדי שאהיה נשאית? לא ידוע במשפחתי על אף מקרה, גם לא בקשרים הרחוקים יותר. אשמח לעזרה.. טלי

לקריאה נוספת והעמקה

ב- SMA צריך ששני ההורים יהיו נשאים כדי שיוולד חולה. ברם, בדיקת הנשאות של בן הזוג אינה מושלמת ומגלה רק 90% מהנשאים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. לקביעת תורים: 0525-052540

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי