ערך AFP מוגבר

בת 33,שבוע 18+, הריון שישי לאחר 5 הפלות בשליש הראשון (ללא סיבה ידועה). שקיפות 1.2 מ"מ,נצפתה עצם אף. סקירת מערכות מוקדמת תקינה בשבוע 14+4. ביצעתי את התבחין המשולב במעבדות זר: PAPP-A 1.42MOM AFP* 2.66MOM HCG 1.29MOM UE3 0.68MOM INHIBIN-A 1.49MOM NT 0.98MOM הסיכון לדאון לפי הגיל ושש הבדיקות 1:20000 AFP גבוה מ-2.5MOM נא לפנות מיד למכון הגנטי בתאום עם הרופא המטפל. פניתי ליעוץ גנטי דרך הקופה, ושם נאמר לי כי החשש הוא למומים במערכת העצבים,ובהנתן סקירה מוקדמת תקינה וסקירה מאוחרת מורחבת תקינה, אין סיכון מוגבר ואין המלצה לבדיקות נוספות. פניתי לרופא המטפל, שמצדו המליץ על מי שפיר מתוך חשש כי הרמה הגבוהה של החלבון עלולה בכל זאת להעיד על מומים כרומוזומליים. האם יש הצדקה לדיקור מי שפיר בנתונים אלה? האם יש לדעתך המלצות נוספות/אחרות (סקירה נוספת,מעקב אחרי סיבוכים שלייתיים וכו')?

אם אפשר לשאול בקצרה,מהן הבעיות הכרומוזומליות שעלולות להיות מקושרות לחלבון עוברי גבוה? (אני גם אפנה לייעוץ גנטי נוסף במקביל,אבל הייתי שמחה לדעת מה לשאול...)