לא ענית לי שואלת שוב - הריון תרומת ביצית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני כרגע בהריון עם תאומים, בן ובת. שבוע 16 . אני בת 41 בעלי בן 43 ממוצא גרמני, לא יהודי , לא ידוע על בעיות גנטיות במישפחה, בעלי עבר גם בדיקות גנטיות CF (מוטציות יהודיות בלבד נבדקו) , טיזקס , SMA , ונימצא לא נשא . ההריון הינו מתרומת ביצית של בת 25 מקייב, לדם התורמת בדקנו X שביר, CF, מחילת אגירת גליקוגן מסוג 1 GSD1A (בדקו רק מוטציה שבקרב יהודים אשכנזים R83C, טלסמיה, חרשות הגן השכיח קונקסין 26/30, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, SMA בכולם לא נמצא נשאות. בבדיקת שקיפות עורפית הסיכוי למונוגולאיזים יצא מאד מאד נמוך (העורף היה 1 מ"מ לכל עובר. שאלתי - האם לעשות מי שפיר? מדובר בהריון מאד יקר ואני חוששת. האם היית עושה במקומי? בסקירת מערכות מוקדמת הכל היה תקין . במידה והינך ממליץ לעשות מי שפיר מה יבדקו בנוסף למונגולאיזים?
על פי גילך את זכאית מטעם משרד הבריאות. לפי שאר הנתונים - אינני מוצא סיבה חד משמעית. אולם נושא רציני כל כך אי אפשר להחליט במסגרת פורום - אלא מומלץ ייעוץ גנטי של ממש. במי שפיר בודקים הפרעות בכל הכרומוזומים ואפשר להרחיק לכת ולבדוק הרבה גנים נוספים באמצעות צ'יפ גנטי. הכל עניין של תקציב פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. לקביעת תורים: 0525-052540