גן CF
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' שלום רב, ראשית, תודה על המענה המהיר. שלשום כתבתי לך כי אני תימני משני הצדדים ובדיקות גנטיות שעברה אשתי העלו ממצא של גן לא תקין של CF.המלצת לי בתשובתך ללכת לבדיקה למרות העובדה שאני תימני ולו לצורך הוודאות. ואכן, היום בבוקר ביצעתי את הבדיקה. לאחר הבדיקה, קיבלנו ייעוץ גנטי אשר בלשון המעטה הלחיץ מעט את אשתי. היועצת טענה, וכנראה בצדק, שהיתרון בלהיות תימני הוא גם חסרון גדול, כיוון שבדיקה הגנטית של CF אצל תימנים היא ברמת אמינות נמוכה. היא המליצה לחכות עם התשובות ואם יתברר שאינני נשא המליצה לנו לבדוק אפשרות לבצע בדיקה גנטית בחו"ל (שעולה המון כסף) שהיא ברמת אמינות גבוהה בהרבה יותר להפחתת הסיכון. לא ציינתי, אבל אשתי בהיריון בחודש השני. האם אכן אתה סבור שיש לבצע בדיקה כזו בחו"ל? ואם כן, לא כדאי כבר לשלוח את הבדיקה מעכשיו בשל הסבירות הגבוהה כי לא אהיה נשא? תודה. צבי
אם אתה לא תמצא נשא - ניתן להסתפק בזה וודאות גבוהה (אך לא מוחלטת). לגבי הבדיקה בחו"ל - זה כמובן מוסיף עוד רמת בטחון אך העלות כאמור גבוהה. אם אין בעיית תקציב - אז הייתי מציע לבצע את הבדיקה בחו"ל כבר עתה. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. לקביעת תורים: 0525-052540