תסמונת ה x השביר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בהריון בשבוע 11 וקיבלתי היום תוצאות של בדיקות גנטיות. בבדיקת תסמונת ה x השביר רשום לי כך: נבדק triple nucleotida expansion: נמצא שאינך נושאת את המוטציה השכיחה הגורמת לתסמונת. הבדיקה שוללת אפשרות לנשאות תסמונת זו ב- 97%.בדיקה זו אינה שוללת את כל הסיבות הגנטיות לפיגור שכלי ויש צורך ביעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להשנות הבעיה במשפחות בהן יש מקרי פיגור שכלי. השאלה שלי היא כזו: לבעלי יש 2 בנות דודות כל אחת מצד אחר (אחת מצד האמא ואחת מצד האבא), אין קשר בין אחת לשנייה, ולשתיהן נולד ילד עם אוטיזם. האם יש לי סיבה לחשוש? האם לפנות לייעוץ גנטי? אשמח מאוד לשמוע חוות דעת כי אני לא יודעת מה לעשות. תודה רבה והמשל שבוע נעים.
יש בהחלט מקום לייעוץ גנטי. יש לך סיכון קטן אבל משמעותי לבעיה דומה. חשוב לברר זאת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. לקביעת תורים: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
