גנטיקה-אכטיוזיס(פענוח בדיקה)
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לפרופסור בראשית מכתבי אתנצל באם הוא קצת ארוך בתודה על הבנתך! בני בן השלוש(מחר)נולד לאחר 7 שנות טיפולי פוריות עם הריון מסובך וכואב. כמו כן נמצאה לו מחלת האיכטיוזיס שהתגלתה בבדיקת חלבון העוברי. חשוב לציין שהמלה הזו עברה בתורשה מהצד שלי,סבא שלי אבא של אמא סבל מכך ולכל ארבעת האחיות של אימי ישנם בנים שלקו במחלה הזו אך הם הנכדים והילד שלי הוא נין ראשון שלקה בזה. ביצעתי לו לפני כחצי שנה בדיקות ביוכימיות גנטיות והיום הגיעה התשובה שבה נאמר: תוצאות הבדיקות המולקולריות מראות שקיים חסר של הגן steroid sulfatase החסר בצד ה-3' של הגן כולל את הגנים vcx-b1 ו(patatin like phospholirase domain containing 4)pnpla. בצד ה-3' נמצאים הסמן הגנטי DXS278,הגן VCX-B ואקסון 9 של הגן KAL-1. החסר בצד ה-5' כולל הגן (HALOACID DEHALOGENASE LIKE HYDROLASE DOMAIN CONTAINING A). HDHD1A והרצפים לפני הגן VCX-A.אין אפשרות לוודא חסר של הגן VCX-A על סמך PCR בלבד.קיימים בצד ה-5' הסמנים הגנטיים DXS7976,DXS11BE וDXS996,חסרים אלו נמצאים ברוב העוברים עם SEX LINKED ICHTHYOSIS וחולים עם זה שנבדקו במעבדה.תוצאות אלו מתקבלות על סמך PCR של רצפים בודדים של הגנים ולא על הרצפים שבגן.כמו כן תוצאות אלו מתקבלות בדרגת בטחון גבוהה.בנוסף יש לי עוד עוברים מוקפאות שאנו שוקלים להשתמש בהם בהמשך כיצד עליי להתנהג איתם האם ניתן למנוע את התופעה הזאת ביתר העוברים?כיצד אתה מסביר שבני הוא הנין הראשון שלקה במחלה זו להבדיל מהנכדים?על תשובת ופענוחך המהיר אודה.יום טוב אמא מודאגת.
אני סבור שאת ההסבר על תוצאות הבדיקה מחובת במעבדה לדווח לך - על פי חוק מידע גנטי. זה נושא מסובך מדי ולא ניתן להסבירו בפשטות בפורום זה. דרושים שרטוטים וכן מידע מדויק על בני המשפחה. מציע לך לפנות לייעוץ גנטי חוזר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. לקביעת תורים: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
פרופסור שלום, בבדיקה גנטית שביצעתי לפני ההריון, הודגם אצלי חסר ב-STS. במשפחתי רקע של איכטיוזיס (סבא שלי מצד האמא). עכשיו אני בהריון ספונטני בשבוע 7. אני מבקשת לדעת איזה בדיקה מומלצת שאעשה: סיסי שיליה או דיקור מי שפיר או אף אחת מהן. החשש שלי הוא פחות מהאיכטיוזיס ויותר מ"מחיקה" נוספת של הגן VCX-A ואילך. האם התשובה תשתנה אם מדובר בעוברית נקבה, שבמקרה כזה אני מבינה כי לא תהיה חולה באיכטיוזיס אם בעלי אינו בעל רקע של איכטיוזיס. האם גם במקרה כזה יש סיבה רפואית לבצע דיקור מי שפיר או סיסי שיליה? או שאם מדובר בעוברית נקבה, אין לחשוש גם חו"ח ממחיקה כזו (חו"ח, ישמרנו השם) משום שיש כרומוזום X תקין אחד (זו ההנחה) מבעלי. אם בבדיקת חלבון עוברי יימצא ESTRIOL נמוך וייוודע לי שמדובר בעובר זכר, בכוונתי נכון לזמן זה לעשות דיקור מי שפיר כדי לשלול חשש כאמור. אשמח לשמוע דעתך.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
