בדיקות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אבחנה של patchy pigmentation of skin. בעין אחת יש 2 קויים בצבע חום) ו-pigmentary mosaicism בדיקת קריוטיפ בהריון היתה תקינה = עובר זכר. ברצוני לדעת: 1. אם בדיקת קריוטיפ יוצאת תקינה אז איך נגרמה המוזאיקה? 2. האם המוזאיקה לאבחנה זו מהווה תסמונת גנטית מסויימת? 3. בייעוץ הגנטי לא נערכו שום בדיקות נוספות אז איך אפשר לדעת באיזה כרומוזום התרחש השינוי? 4. מה גורם לתופעה זו? 5. האם בדיקות מולקולריות בודקות איפה התרחשה המוזאיקה בדיוק ?? 6. האם ביופסיה של העור הכרחית למציאת טיפול להיפרפיגמנטציה? אודה לתשובותיך!!
הבדיקה בהריון בחנה רק תאים ספורים ממי השפיר ולא את כל תאי העובר. לשלול אפשרות של מוזאיקה בעור להפרעה כרומוזומית - ביופסיה של העור הכרחית. חוץ מזה נבדקו רק הכרומוזומים וייתכן שמדובר במוזאיקה למוטציה בגן מסויים. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. לקביעת תורים: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום פרופ' ירון, מודה לתשובותיך. בהמשך לשאלותי ומעיון מתשובות בפורום לגבי "מה בודקת בדיקת מי שפיר (קריוטיפ) בהריון"? אמרת ש"בדיקת מי שפיר בודקת לא רק תסמונת דאון אלא הפרעות בכל 23 זוגות הכרומוזומים".ובתגובה לשאלתי אמרת ש"הבדיקה בהריון בחנה רק תאים ספורים ממי השפיר ולא את כל תאי העובר?" ***אז אני לא מבינה... אם הבדיקה בודקת את 23 זוגות הכרומוזומים אז איך היא בודקת רק "תאים ספורים" ממי השפיר ולא את כל תאי העובר (שכביכול מכילים 23 זוגות כרומוזמים) ? האם אין סתירה בעניין זה? ***ועוד בתשובתך אמרת "חוץ מזה נבדקו רק הכרומוזומים וייתכן שמדובר במוזאיקה למוטציה בגן מסוים". ***האם המוטציה בגן נמצאת על כרומוזום כלשהו? ***האם ייתכן שבגלל שיקולים כספיים נמנע מאיתנו לעבור בדיקה כלשהי לזיהוי המוטציה בגן המסוים? ***איך אפשר לבדוק את המטציה ? ***איזה בדיקה עליי לדרוש??? ידע זה חשוב לי בהמשך כדי לברר מהן ההשלכות הבריאותיות העתידיות שעלולות לצוץ בהמשך.. אודה לתגובתך!!!
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
