המשך ....
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום פרופ' ירון מודה לתשובותיך. אבחנה PIGMENTARY MOSAICIZM. בייעוץ הגנטי אבחנה של PATCHY PIGMENTATION OF SKIN. מעיון בתשובות בפורום לגבי "מה בודקת בדיקת מי שפיר (קריוטיפ) בהריון? אמרת ש"בדיקת מי שפיר בודקת לא רק תסמונת דאון אלא הפרעות בכל 23 זוגות הכרומוזומים" ובתגובה לשאלתי אמרת "שהבדיקה בהריון בחנה רק תאים ספורים ממי השפיר ולא את כל תאי העובר". *** אז אני לא מבינה.... אם הבדיקה בודקת את 23 זוגות הכרומזומים אז איך היא בודקת רק "תאים ספורים ולא את כל תאי העובר? האם אין סתירה בענין זה? ועוד בתשובתך אמרת "חוץ מזה נבדקו רק הכרומוזמים וייתכן שמדובר במטוציה בגן מסוים" 1. האם המוטציה בגן נמצאת על כרומוזום כלשהו? 2. האם ייכתן שבגלל שיקולים כספיים נמנע מאיתנו לעבור בדיקה כלשהיא לזיהוי המוטציה בגן המסוים? 3. איך אפשר לבדוק את המוטציה? 4. איזה בדיקה עלי לדרוש? ידע זה חשוב לי בהמשך כדי לברר מהן ההשלכות הבריאותיות העתידיות שעלולות לצוץ בהמשך. אודה לתגובתך.
שאלות רבות והתשובות מאד מורכבות. אולי כדאי שתגיעו עם הילד לבדיקה. בכל אופן לגבי בדיקת התאים/כרומוזומים: הכרומוזומים מצויים בוך התאים. אפשר לבדוק את כל הכרמוזומים בתאים ספורים, אבל זה לא ילמד על הרכב הכרומוזומים בתאים אחרים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. לקביעת תורים: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
