מבנה גולגולת
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, מתי ניתן להתחיל לחשוד שמבנה הגולגולת אינו תקין כך שמעיד על בעייה כרומוזלית או תסמונת גנטית כלשהי? לי אבחנו אצל העוברית שלי ראש דוליצוכפלי כנראה עקב תנוחת העוברית, בסקירת מערכות בשבוע 22+2. BPD מתאים לשבוע 19+3, HC מתאים לשבוע 20+4. האם זה מצדיק קיום של בדיקת מי שפיר לשלילת תסמונות גנטיות למיניהן? ( תסמונת אפרט וכו') שאר הבדיקות: שקיפות, סקירה ראשונה ( למעט מוקד אקוגני שנעלם בסקירה שנייה), חלבון עוברי+אינהיבין 1:20000 , תקינות... מה דעתך?
לקריאה נוספת והעמקה
שלום וסליחה על האיחור במענה, דוליכוצפליה אינה בהכרח בעיה גנטית או כרומוזומית. צריך לראות עד כמה הממצא בולט, ולעבור גם ייעוץ גנטי. אחת האפשרויות היא לבצע MRI מוח לעובר
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים