יעוץ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 34 אמא לשתי בנות בריאות ומקסימות,(3,5) בהריונות עשיתי בדיקת מי שפיר מרצוני כאשר בהריון השני בדיקת הכרומוזומים של תאי העובר הראתה קריוטיפ בלתי תקין של העובר עם אינברסיה בזרוע הארוכה של כרומוזום 8 בברור קריוטיפים שלי נמצא כי אצלי ואצל הבת הגדולה שלי ישנה אינברסיה זהה לחלוטין כלומר לשלושתינו יש את אותה האינברסיה באותו מקטע בדיוק,הוסק כי מדובר בשינוי משפחתי שאינו בעל משמעות קלינית. ההריונות היו תקינים ורגילים לחלוטין. היום אני חושבת על הריון שלישי ואחרון השאלה שלי היא האם לדעתך לאור מה שנמצא בבדיקת מי השפיר האחרונה אני צריכה לבצע בהריון הבא בדיקת סיסי שליה או להסתפק במי שפיר? כאשר מי שפיר הייתי עושה בכל מקרה. אודה לך על תשובתך. מאיה
לכל הפחות מומלץ על מי שפיר. בהתחשב בגודלו של המקטע ובסוג המסויים - ייתכן ואף כדאי לבצע סיסי שלייה - זה כבר תלוי. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. טל: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
בהמשך לתשובתך ההגדרה המדוייקת היא אינברסיה פרצנטרית בזרוע הארוכה של כרומוזום 8 במקטע q13:q24 האם בהתחשב בגודל המקטע הזה ובסוגו ובעובדה שזו אינברסיה זהה אצל שלושתינו אני יכולה להסתפק במי שפיר או שאצטרך סיסי שליה? אודה לך מאוד מאוד על תשובתך. מאיה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
