מחלת גלנצמן (תרומבוסטניה)
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
05שלום רב, אני בשבוע 10 להריון. בעלי הוא נשא דומיננטי של מחלת גלנצמן (חולה). בפגישת ייעוץ גנטי עם אחות לפני ההריון סיפרנו על המחלה והיא אמרה שהיא לא מכירה ולכן פנינו להמטולוג שאמר שאין סיבה לבדוק היות והוא ממוצא עיראקי ואני ממוצא אשכנזי ומרוקאי. לפי מה שקראתי על המחלה, ששכיחה רק בקרב ערבים ויהודים יוצאי עיראק, היא עוברת "בתורשה אוטוזומית רצסיבית" כלומר שחייב (!) שיהיו שני הורים נשאים רצסיביים כדי שיצא (סיכוי של 25%) ילד חולה. השאלה שלי אם כך, האם יש סיכוי שהעובר שלנו יחלה במחלה? האם להיבדק? (את כל שאר הבדיקות עשינו והכל יצא תקין). תודה מראש.
כיצד נבדק בעלך - אם הוא חולה בצורה הנפוצה, יש לו 2 עותקים לקויים של הגן (זו מחלה רצסיבית). אמנם את ממוצא אשכנזי, אבל תוארו גם מוטציות באשכנזים. אני מעריך שניתן יהיה לבדוק אם גם את נשאית - במעבדה המטולוגית פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. טל: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מחלת גלנצמן תרומבסטניה היא מחלה אוטוזומלית רציסיבית כלומר שני בני הזוג חייבים להיות נשאים ואז רק 25% מהילדים יהיו חולים. בארץ המחלה נמצאה רק אצל יהודים מוצא עירקי. משפחה אחת ממוצא הודי ואחת ממוצא פרסי. ואצל ערבים ופלשתינאים. אם רק אחד מבני המשפחה נשא ואין קירבה ביניהם לא סביר שיהיו להם ילדים חולים. בכל מקרה אפשר להבדק לנשאות למוטציות הידועות במכון לקרישת הדם בתל השומר. לא ברור לי אם בעלך חולה או נשא כי אין נשאות דומיננטית במחלה
מחלת גלנצמן תרומבסטניה היא מחלה אוטוזומלית רציסיבית כלומר שני בני הזוג חייבים להיות נשאים ואז רק 25% מהילדים יהיו חולים. בארץ המחלה נמצאה רק אצל יהודים מוצא עירקי. משפחה אחת ממוצא הודי ואחת ממוצא פרסי. ואצל ערבים ופלשתינאים. אם רק אחד מבני המשפחה נשא ואין קירבה ביניהם לא סביר שיהיו להם ילדים חולים. בכל מקרה אפשר להבדק לנשאות למוטציות הידועות במכון לקרישת הדם בתל השומר. לא ברור לי אם בעלך חולה או נשא כי אין נשאות דומיננטית במחלה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
