תוצאות בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. הריון שני, ביצעתי השלמה של מספר בדיקות שלא בוצעו בהריון הראשון. ברצוני לדעת מה התוצאות אומרות (לא מבינה את כל המספרים) לפני התשובה בדואר. בתודה מראש להלן התוצאות: הודעות לבדיקת Tay-Sachs מתאריך 18/02/2010 :תואבה תויצטומה וקדבנ היצטומה םש I ללא II ללא ------------------------------ 1278+TATC ןיקת ןיקת 1421+1G->C ןיקת ןיקת G269S ןיקת ןיקת R170Q ןיקת ןיקת deltaF304/305 ןיקת ןיקת IVS5-2(A->G) ןיקת ןיקת ראודב חלשית תטרופמ תימשר הבושת Tay-Sachs SMN1 ןגה לש םיקתועה רפסמ קדבנ .םיקתוע רתוי וא 2 ואצמנ ןווינ תלחמל תואשנל תודע ןיא .SMA גוסמ םירירש ראודב חלשית תטרופמ תימשר הבושת Spinal Muscular Atrophy הודעות לבדיקת Cystic Fibrosis (CF) מתאריך 18/02/2010 :תואבה תויצטומה וקדבנ היצטומה םש I ללא II ללא ------------------------------ 1717+1G->A ןיקת ןיקת 3849 ןיקת ןיקת D1152H ןיקת ןיקת G542X ןיקת ןיקת N1303K ןיקת ןיקת W1282X ןיקת ןיקת delF508 ןיקת ןיקת 405+1G->A ןיקת ןיקת G85E ןיקת ןיקת S549R ןיקת ןיקת W1089X ןיקת ןיקת I1234V ןיקת ןיקת Y1092X ןיקת ןיקת 3121-1G->A ןיקת ןיקת
הטקסט במהופך ואינו קריא מציע שתפני למעבדה לקבלת תשובה והבהרה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. טל: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.ilפתח בחלון חדש הדפסת ההודעה הוספת תגובה