תסמונת קליינפלטר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בת 24 בשבוע 22+2 עשיתי בדיקת מי שפיר עקב ממצא של CPC דו"צ בגודל 3 מ"מ בסקירה המוקדמת. בבדיקת מי שפיר נמצא שמתוך שתים עשר התאים שנבדקו ארבע לא תקינים,יש בכל תא 47 כרומוזומים XXY וכל השאר תקינים עם 46 כרומוזומים XY.נאמר לנו שכאשר כל התאים לא תקינים מדובר בתסמונת קליינפלטר ושהמצב הזה הוא מצב ביניים ואנחנו צריכם להחליט האם להפסיק את ההריון. הייתי רוצה לדעת מהם התופעות מעבר לפגיעה בפריון ולשמוע דעה נוספת.
לקריאה נוספת והעמקה
במקרה הנוכחי נראה שהסיכוי לתסמונת קליינפלטר מלאה - נמוך ביותר. חבל להפסיק הריון כזה כך סתם. מציע לכם להגיע אלי לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. טל: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים