איזה בדיקה מומלצת לנשאית איכטיוזיס

פרופסור שלום, בבדיקה גנטית שביצעתי לפני ההריון, הודגם אצלי חסר ב-STS. במשפחתי רקע של איכטיוזיס (סבא שלי מצד האמא). עכשיו אני בהריון ספונטני בשבוע 7. אני מבקשת לדעת איזה בדיקה מומלצת שאעשה: סיסי שיליה או דיקור מי שפיר או אף אחת מהן. החשש שלי הוא פחות מהאיכטיוזיס ויותר מ"מחיקה" נוספת של הגן VCX-A ואילך. האם התשובה תשתנה אם מדובר בעוברית נקבה, שבמקרה כזה אני מבינה כי לא תהיה חולה באיכטיוזיס אם בעלי אינו בעל רקע של איכטיוזיס. האם גם במקרה כזה יש סיבה רפואית לבצע דיקור מי שפיר או סיסי שיליה? או שאם מדובר בעוברית נקבה, אין לחשוש גם חו"ח ממחיקה כזו (חו"ח, ישמרנו השם) משום שיש כרומוזום X תקין אחד (זו ההנחה) מבעלי. אם בבדיקת חלבון עוברי יימצא ESTRIOL נמוך וייוודע לי שמדובר בעובר זכר, בכוונתי נכון לזמן זה לעשות דיקור מי שפיר כדי לשלול חשש כאמור. אשמח לשמוע דעתך.

שלום, מה זאת אומרת "מחיקה" נוספת של הגן VCX-A ושאלה נוספת מה נבדק בצ'פ הגנטי (אם יש איכטיוזיס לעובר או לא?) אני עשיתי סיסי שילייה והעובר נשא איכטיוזיס, מה עוד אפשר לבדוק בצ'פ הגנטי? תודה

אשמח לדבר עם כל אחת מכן.. אשמח אם תצרו קשר במייל [email protected] אני בהריון שני שבוע 19 ושוב נראה חוסר באסטריול. זהו הריון שני לאחר הראשון בו התגלה אותו הדבר אצל בני הבכור. כרגע המליצו לי לא לעבור מי שפיר שוב כי אין צורך , האם יש לכן מעט מידע שיכול לעזור לי ולקבל החלטה אם לבצע את הבדיקה או לא? אני זוכרת שבעבר קראתי על בדיקה שעושים בתל השומר כדי לדעת אם אני נשאית של האיכטיוזיס , אך לא ידוע לי שמה. אשמח למידע נוסף.. נעמה

קראתי את מה שנכתב בפורום ואשמח לעזרה. אני בשבוע 25 ועכשיו קיבלתי תוצאות של מי שפיר שלבני יהיה איכטיוזיס. אין לי במפחה את המחלה הזו ואני לא יודעת עליה כלום. אני מאוד מפחדת ולחוצה ושוקלת להפיל. אם למישהי יש יותר מידע מנסיון שלה אשמח לשמוע כדי לקבל החלטה. תודה רבה