בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בעלי ואני מתכננים להיכנס להריון בקרוב ואני די מבולבלת בנוגע לכל מגוון הבדיקות הגנטיות שניתן לבצע. שנינו ממוצא אשכנזי מלא וביצענו כבר בדיקת טאי זקס והיא תקינה. התייעצתי עם גנטיקאי (שאיננו מומחה בהריון ולידה) חבר משפחה והוא אמר לי שאין שום צורך לבצע את כל מגוון הבדיקות וכי אחוז הגילוי הוא מאד נמוך. אשמח לדעת האם יש בדיקות מסוימות שמאד מאד מומלץ לעשות אותן - בין אם זו מחלה קשה מאד ובין אם זו מחלה שהגילוי בה הוא גבוה יחסית. תודה רבה רבה על העזרה.
לקריאה נוספת והעמקה
הבדיקות המומלצות בוודאות הן: טיי זקס, תלסמיה, X שביר, CF, SMA, קנוון ודיסאוטונומיה משפחתית. יש עוד כ- 10 בדיקות מומלצות פחות. הטוב ביותר שתפני לכתבה נושא באתר זה שכתבתי בזמנו
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים