מוקד אקוגני והרחבת אגן הכליה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום \ אני בת 32 \ בסקירה המוקדמת נמתא מוקד אקוגני בלב וסקירה המאוחרת נמצא הרחבת אגן הכליה ב4.6 מ"מ . שאר הבדיקות תקינות כולל החלבון העוברי שיצא 1:910, אני לחוצה מאוד . יש לי שני ילדים בריאים , בצעתי מי שפיר וטרם קיבלתי תשובה . האם שני הממצאים מעלים את הסיכוי . אודה לכם על תשובתכם הדחופה
2 ממצאים אלה הדם בדרך כלל שפירים אך ביחד מעלים במקצת את הסיכון לתסמונת דאון ועל כן בדרך כלל ממליצים בייעוץ גנטי על דיקור מי שפיר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. טל: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
תודה רבה על תשובתך , אני יודעת ששני הממצאים מעלים את הסיכון , אבל לפי הניסיון שלך מה אחוז המקרים שיש שני ממצאים והכל בסוף תקין , אני לחוצה מאוד , עד שאקבל תשובה יקח שלושה שבועות .אודה על תשובה
אין דרך לחשב באחוזים אבל סיכוי של מעל 95% שהכל יהיה בסדר. אפשר גם לבצע בדיקה מהירה במי שפיר שנקראת FISH אן QFPCR ולקבל תשובה תוך 24 שעות פרופ' ירון
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
