חשש לS.M.A בבדיקה גנטית

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

28/04/2008 | 19:37 | מאת: אלה

שלום, אני בהריון בחודש חמישי וקיבלתי תשובה על בדיקה של ניוון שרירים S.M.A שאני נשאית של גן ואמר לי רופא שבעלי צריך לחזור על הבדיקה על מנת לשלול אפשרות ששנינו נשאים, כי אם שנינו נשאים יש לתינוק סיכוי גדול לחלות במחלה. אני רוצה לדעת האם זה בטוח במיליון אחוז שאם חס וחלילה בעלי נשיא גם, אז התינוק (ילד) יהיה חולה במחלה או שניתן לעשות עוד בדיקה חוזרת עבורי או פתרון אחר, פשוט קשה להתמודד עם כל המחשבות שרצות בראש.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום רב, במחלת SMA חולים רק ילדים ששני ההורים נשאים. אבל לזוג הורים נשאים יש סיכוי של 25% בלבד לצאצא חולה. אם גם בעלך נשא ניתן לבצע במהלך ההריון בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה ובמקרה והעובר חולה - ניתן לבצע הפסקת הריון. אם את עוד לא בהריון - ניתן גם לבצע אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים לאחר הפרית מבחנה, ולהחזיר לרחם רק עוברים בריאים. אני מציע כי תחזרי אלי כאשר תהיה לך תשובה של בן הזוג

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי