איזה בדיקות?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום פרופ' ירון ברצוני להיכנס להריון (הוא עתיד להיות הריון שני ), אך ברצוני לדעת האם אני ובן זוגי צריכים לבצע בדיקות גנטיות נוספות וחדשות ( שלא היו מלפני 4 שנים ) מאלו שביצענו בהריון הראשון. יש לציין שאני ממוצא חצי מרוקאית וחצי רומניה ובן זוגי ממצוצא פרסי-כורדי. הבדיקות שביצענו ויצאו תקינות הן: טיי-זקס, סיסטיק פיברוזיס, גושה ואיקס שביר. תודה מראש.
קודם כל ברצוני להודות לך על התשובה שנתתי לי לגבי הבדיקות הגנטיות. כתבת לי בתשובתך שאנחנו צריכים לבצע את הבדיקה של SMA . האם שנינו צריכים לבצע אותה או רק אני? . מטרידה אותי השאלה האם זו הבדיקה היחידה שרצוי שנבצע או גם אחרות, כי לפי מה שקראתי על בדיקות גנטיות באתר, רוב הבדיקות צריכות להתבצע אצל נשים שהן ממוצע אשכנזי או בחלקו. אני רוצה לציין שוב שאני חצי אשכנזיה ( רומניה) וחצי מרוקאית ובעלי ממצוא פרסי-כורדי. ( ביצענו את הטיי זקס, גושה , סיסטיק פיפרוזיס ואיקס שביר ) לביצוע בדיקת SMA יש צורך לגשת ליועץ גנטי שיתן הפנייה או לרופא משפחה?
שלום שוב, די אם אחד מבני הזוג יעשה בדיקה ל- SMA לביצוע בדיקת SMA די לגשת למכון גנטי או בחלק מהקופות (כמו מכבי) - בישירות בסניף. שאר הבדיקות הגנטיות באמת לא רלוונטיות למוצא שלכם. אם בכל זאת תרצו להוסיף - ניתן גם בדיקת חירשות (קונקסין) ובדיקת אלפא-אנטיטריפסין - אך אלו אינן "מומלצות" אלא רק בגדר "אפשריות".
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
