שקיפות עורפית מוגברת-לאחר ייעוץ אצל פרופסור יובל
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב אני בת 25 בהריון ראשון בשבוע 14 ו4ימים אני ובן זוגי היינו אצלך בהיותי בשבוע ה12 +4 אציין מספר עובדות בכדי להזכיר.. בשבוע 12 עשיתי בדיקת שקיפות עורפית אשר התגלתה מאד חריגה ברמה של 4.53 ממ בסיכון של 1:17 ביום של הייעוץ אצלך לא היו בידיי תוצאות בדיקת הדם של סקר שליש ראשון ולא של הבדיקות הגנטיות שנעשו לפני וגם לא בדיקות של מחלות ויראליות!! לאחר שעשיתי בדיקת סקר שליש ראשון הסיכון ירד ל 1:190 אני יודעת שזהו בכל זאת סיכון די גבוה,ועלידי ייעוצך הלכנו לעשות בדיקת סיסי שילייה אותה עשיתי וכרגע הגיעה תוצאה חלקית לגבי תסמונת דאון שהיא תקינה כרגע אני מחכה לתשובה המלאה של בדיקה זו. לפני כמה ימים עשיתי סקירת מערכות מוקדמת בה הכל היה תקין חוץ מממצא אקוגני בצד שמאל של הלב וגם הצטברות הנוזל בעורף ירדה ל 3.8 ממ. הבדיקות הגנטיות של ה X שביר,SMA,סיסטיק פיברוזיס הגיעו ואיני נשאית לאף אחת מהן,ואף עשיתי את כל הבדיקות של TORCH אשר ייעצת וגם הכל התגלה תקין. אני מתכוונת לעשות כמובן את שאר הבדיקות הנדרשות כולל חלבון עווברי וסקירת מערכות מורחבת וכל מה שיהיה צורך בכך ברצוני לשאול מספר שאלות: מה הממצא האקוגנית מצביעה עליו,הרי גם השקיפות היתה חריגה גם סקר שליש ראשון וגם הממצא הזה..ששלושתם נותנים סיכונים לגבי תסמונת דאון. אני מבולבלת..הרי הסיסי שיליה יצא תקינה לגבי הדאון.האם השקיפות- הסקר שליש והממצא האקוגני יכולים להצביע על תסמונות אחרות נדירות שתסמונות אלה אין באף אפשרות לגלות באף בדיקה?? לאחר שאעשה את כל הבדיקות ובמידה וכולן יצאו תקינות,האם אני יכולה להתייחס לממצאים החריגים הללו כאילו לא היו,או שבכל זאת יש סיבה שממצאים שציינתי הופיעו לא סתם,גם אם כל הבדיקות תקינות??האם זה מעיד לי על תסמונות אחרות שאותן בכלל אין אפשרות לבדוק באף בדיקה ובאף אולטראסאונד?? אני נורא נורא מודאגת איך עליי להתנהג הלאה? אשמח לתשובה בתודה מירים
שלום מרים, המוקד האקוגני הוא סמן חלש לתסמונת דאון - שממילא כבר נשלל - אז לא לדאוג כיוון שהיית אצליח בייעוץ, וודאי כתבתי לך - "ייעוץ גנטי חוזר עם התשובות" בסוף הייעוץ. זה מה שצריך לעשות. בינתיים חשוב לבצע את כל שאר הבדיקות כמו אקו לב עובר.