אני נשאית של SMA האם יש צורך לערוך גם בדיקה לעובר

שלום אני בשבוע 20 הריון שלישי (שני בנים בריאים בבית). במהלך ההריון הנוכחי ביצעתי בדיקה גנטית של SMA ונמצא שאני נשאית של הגן. בעלי ביצע אף הוא את הבדיקה ונמצא שהוא אינו נשא.בתשובה נכתב שהסיכוי הוא 1:2000 למרות הנתון הזה המליצו לנו לקחת בבדיקת מי השפיר חומר נוסף לתרבית. אכן עשינו זאת ועכשיו נאמר לנו שאנחנו צריכים לממן את הבדיקה מכיסנו (1000 ש"ח). באוםן עקרוני אין לי בעיה לממן את הבדיקה רק שהבנו כי תוצאות הבדיקה אינן נותנות תשובה לגבי העובר הנוכחי אלא תשובה סטטיסטית (אחד ל X שהוא ...) ועם תשובה כזו הרי לא אעשה הפסקת הריון (גם אם אומרים לי אחת לאלפיים ברור שלא אפסיק את ההריון. אני מתלבטת האם אכן לבצע את הבדיקה או שזה מיותר (אני לא חסידה של הבדיקות האינסופיות במהלך ההריון). אציין כי ככל הידוע לי אין במשפחתי המורחבת אירוע של ניוון שרירים בעבר/בהווה. אודה להתייחסותך

אני נשאית של הגן ובעלי חולה יש לנו ילד עם ניוון שרירים ו2 בריאים אך אם לבעלך אין שום דבר הכל בסדר הסירי דאגה מליבל.

בשביל שויוולד ילד חולה על שני ההורים להיות נשאים של הגן, אך יש מקרים נדירים ויוצאי דופן שמספיק נשא אחד (הורה אחד נשא) בדיקת הנשאות מגלה רק 90% מהגן כך שתמיד יש סיכוי שיוולד ילד חולה (מוטציות) המקרה קיים וניתן לשלול זאת על ידי מי שפיר.