אבחון של הSMA

שלום פרופסור אחיין שלי הוא בן 5 חודשיים והוא היפוטוני וישנה בעיה עם הסרעפת עם הנשימה כמובן השאלה שלי היא כזאת ישנו רופא שאמר ש6 אחוז יתכן שאחייני קיבל את המחלה וכעת צריכים לעשות בדיקות יותר מעמיקות אך ממה שקראתי באינטרנט שזהו מחלה תורשתית גנטית ואף אחד משני הצדדים במשפחה אינו נושא את המחלה והרי זוהי מחלה גנטית שאם אף אחד לא נושא אותה אז מן הסתם שהתינוק לא ישא אותה אני זקוקה לתשובה דחופה אנחנו נורא דואגים ופוחדים תודה מראש.

שלום לך, קודם כל אני מקווה שהאבחנה לא תהיה SMA. בד"כ מי שמאובחן אצלו מחלה גנטית כגון SMA אין במשפחה כי אז ניתן לבדוק ולמנוע זאת גם לי אין במש' ילד עם SMA אבל אני נשאית של המחלה וכך גם בעלי, שני ההורים (בד"כ) צריכים להיות נשאים על מנת שייולד ילד עם SMA. האם בדקו לו רפלקסים? האם הוא סוגר את כפות הידיים שלו רוב הזמן? רעד בלשון? אם יש לך עוד שאלה אשמח לענות לך.

תודה רבה שענית לי במהרה דבר ראשון אחייני הוא היפוטוני מוגדר כלא מרים ראש ולא מגיב לרפלקס בברכים אך הוא עבר ועדין נמצא בפיזותרפיה וברוך ה' מרים את הראש ובועט המון עם הרגלים לגבי כפות הידים לא יודעת אם לומר לך רוב הזמן ומה זאת אומרת רעד בלשון כלומר הוא לרוב מוציא לשון אבל רעד רעד אין.. כשגילו שהוא היפוטני ההורים עברו בדיקה גנטית והכל היה תקין וגם לגבי הנשימה הוא נושם מהר והבנתי שזה חלק מתסמין המחלה תודה לך